Запись на приём к генетику. Для записи на консультацию к генетику звоните — 8-928-900-32-69 

Запись на приём к генетику. Зачем необходима консультация врача-генетика?

Наука-Генетика является весьма обширной отраслью, которая изучает различные закономерности изменчивости и наследственности. Данный раздел науки концентрируется на исследовании вариантов возможной наследственности и изменчивости у индивидуума.
Свое важное место генетика обрела в планировании семьи.  Ещё совсем недавно этой довольно молодой науке не уделялось особого внимания. Но теперь каждому из нас вполне доступны генетич-кие анализы, которые м. б. назначены специалистом-генетиком при планировании беременности и во время вынашивания ребенка.

Морданов Сергей Викторович

Подробнее

Морданов Сергей Викторович. (лабораторная генетика). Врач-генетик. КМН. Ассистент кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики

Кто такой врач-генетик?

Генетик — это врач, который выявляет наследственную природу той или иной болезни. Врач, который разбирается в генетич-ких аспектах разных заболеваний человека.
Во время беременности генетик может не только оценить генетич-кие риски развития наследственных заболеваний у будущего малыша, но и определить факторы окр-жающей среды, которые влияют на его здоровье и итог беременности. Часто необходимо проведение дополнительного генетического обследования плода, к примеру, генетик назначает пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику или экспертное генетическое УЗИ.

В основу разрабатываемой генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре ложатся результаты обследования плода, и результаты предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения.

Для чего необходима консультация генетика?

Не менее 5 из каждых ста новорожденных рождаются с разнообразными пороками развития и болезнями, которые унаследованы от родителей. К великому сожалению, даже у здоровых супругов может родиться нездоровый ребёнок. Но в наши дни, возможно выяснить это заблаговременно и разработать схему лечебных мероприятий, которые помогают родить здорового ребёнка.

В этом может помочь генетик. В ходе медико-генетического анализа, специалист проведет анализ родословной пациентов, осуществляет осмотр, оценивая фенотип, изучает мед-цинские выписки, анализы, исследования пациентов.

Запись на приём к генетику. Профилактический генетический анализ

ПГА  является возможностью исключить риск закономерности рождения детей с хром-сомной патологией и оценить вероятность закладывания эмбриона с 1 из наиболее частых генных заболеваний. Все эти исследования назначаются генетиком во время медико-генетич-кой консультации. На консультации доктор разъясняет возможности и цели генетического скрининга, а также дальнейший план лечения.

Если доктор выявляет у кого-то из супругов, скрытого носительства супругами мутаций, он составляет для будущих родителей необходимые рекомендации и разрабатывает определенную тактику ведения беременности.

Запись на приём к генетику. Кому нужна консультация врача-генетика?

Планирование беременности рекомендуется начинать с посещения генетика. Если Вы уже забеременели, консультация генетика особенно важна для всех людей, у которых имеется риск рождения малыша с наследственной или врожденной патологией.

• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.

• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями

• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей

• при кровнородственном браке

• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей

• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет)
  
• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств

• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных
  

В некоторых ситуациях консультация генетика нужна для осуществления молекулярно-генетич-кой экспертизы по установлению биологич-кого родства.

Какие существуют генетические исследования?

Информация о человеке, о его предрасположенности к заболеваниям зашифрована в молекуле Д.Н.К.

Для выявления вероятных наследственных болезней у будущего малыша проводят:

• неинвазивный пренатальный тест Prenetix — диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови беременной женщины

• скрининговый генетический тест — помогает выявить патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых генных заболеваний
  
• неонатальный скрининг – тест для новорожденных детей для выявления наиболее частых моногенных заболеваний или их носительства

• преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ)
  
  • исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии — выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2 , находящихся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43)

• генетическая диагностика муковисцидоза — исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), являющихся причиной этого тяжёлого системного наследственного заболевания

• ДНК-диагностика женского бесплодия — комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие
  

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ЗАПИСИ К СПЕЦИАЛИСТУ ИЗ ЛЮБОГО РАЗДЕЛА МЕДИЦИНЫ

Вы можете записаться к генетику, гинекологу, хирургу, терапевту по телефону: 8-928-900-32-69