Миопатия

Диагностику и лечение миопатии проводит врач невролог. Вы можете записаться на приём к ведущим неврологам Ростова-на-Дону по телефону: 8-918-55-44-698. Также по данному номеру можно записаться к врачам любой другой отрасли медицины. Мы знаем лучших специалистов. Миопатия

Миопатии — это заболевания, связанные с нарушениями мышечного функционирования, чаще всего генетического происхождения.

Определение: что такое миопатия?

Миопатия — это общий термин для обозначения заболеваний, которые обычно связаны с нарушениями мышечной функции. Из-за разного происхождения, они чаще всего являются конституциональными и генетическими, но также могут иметь метаболический характер или быть связаны с атакой на мышцы, вызывающей воспаление. Она может появиться с детства или позже, у взрослых. Большинство миопатий являются генетическими.

Причины миопатий

Большинство миопатий вызваны модификацией компонента мышцы — различными способами, которые будут подробно описаны ниже. Они также могут быть вызваны воспалительными, токсическими, инфекционными или даже эндокринными факторами:
Метаболические миопатии отличаются от миопатии генетического происхождения отсутствием генетического дефекта в мышечных волокнах. При этих патологиях мышцы в норме, но им не хватает веществ, необходимых для их функционирования. При большинстве этих заболеваний трудности возникают во время физических упражнений с болями на переднем плане.
Периодический паралич — это особый случай, когда мышцы работают неправильно из-за недостатка или избытка калия. Они проявляются сильными слабостями, особенно после упражнений, с детства.
Наиболее частые эндокринные миопатии связаны либо с проблемами щитовидной железы (избыток или недостаток гормонов щитовидной железы), либо с проблемой кортизола.
Наиболее частые токсические миопатии связаны с употреблением алкоголя или наркотиков. Некоторые лекарства также могут быть вовлечены.

Воспалительные (полимиозит, дерматомиозит и др.) Или инфекционные (вирусные, паразитарные) миопатии встречаются редко.

Типы генетических миопатий

• Мышечная дистрофия Дюшенна
• Миопатия Беккера
• Мышечная дистрофия
• Миопатия Штейнерта
• Врожденная миопатия
• Атипичная миопатия

Симптомы миопатии

У детей

• Миопатия проявляется у детей как нарушения или задержки в моторном развитии
• Сложность удержания головы или туловища у маленьких детей
• Задержка приобретения походки
• Сложность бега

У взрослых

Симптомами миопатии являются:

• Моторная слабость и трудности при выполнении повседневных действий
• Трудности в беге, ходьбе
• Значительная утомляемость

Люди в опасности. Миопатия

Дети с хотя бы одним из родителей, у которых есть генетический дефект, потенциально находятся в опасности. Сегодня проводятся генетические консультации для пар, у которых один из родителей имеет дефектный ген. Тесты могут быть выполнены с момента, когда у братьев и сестер был диагностирован первый случай. Но каждый раз, когда происходит оплодотворение, могут происходить трансформации, которые приводят к генетическим аномалиям, которые вызывают болезнь. На самом деле, если есть генетические факторы передачи, миопатия может возникнуть в любой семье.

Диагностика миопатии

Центры редких заболеваний специализируются на нервно-мышечных болезнях, и необходимо пройти через эти центры, чтобы получить экспертный диагноз, основанный как на истории болезни, так и на определенном количестве обследований. Различные обследования, позволяющие диагностируют миопатии;

• Электромиограмма (или ЭМГ)
• Мышечные биопсии
• Генетические исследования, позволяющие выявить возможные аномалии.

Лечение: можем ли мы лечить миопатию?

Новым является появление генной терапии: в стадии клинических испытаний ведутся многообещающие терапевтические испытания, особенно в отношении мышечной дистрофии Дюшенна. Однако сегодня методы лечения в основном используются для замедления прогрессирования заболевания. Например, терапия кортикостероидами помогает ограничить воспаление мышц в случае дистрофии. Иммунодепрессанты могут быть назначены в случае аутоиммунного повреждения, замены фермента в случае метаболической миопатии или лечения причины в случае патологии щитовидной железы или алкоголизма.

Управление миопатиями является междисциплинарным

Лечение миопатий является междисциплинарным и требует различных медицинских работников, чьи действия определяются планами лечения.

Ожидаемая продолжительность жизни и эволюция болезни

Ожидаемая продолжительность жизни и развитие заболевания очень различаются в зависимости от типа миопатии, заболевания, пациента и его лечения. Поэтому невозможно делать прогнозы о том, как болезнь будет прогрессировать, и о продолжительности жизни пациента.

8-918-55-44-698 – запись на консультацию к специалистам.